Qu’est-ce que la leucodystrophie ?

Informations sur la maladie

Maladies rares, neurodégénératives, et d’origine génétique, les leucodystrophies se déclarent majoritairement dans l’enfance. Elles paralysent alors peu à peu toutes les fonctions et sont souvent fatales. En France, elles concernent environ une naissance sur cinq mille, soit trois à six par semaine.

Les leucodystrophies se manifestent de façon extrêmement variée ce qui, associé à leur rareté, retarde d’autant leur diagnostic. Évolutives, elles obligent les familles à revoir leurs priorités et constamment s’adapter. Heureusement, la recherche avance. Les manifestations neurologiques surviennent à tout âge et sont le plus souvent progressives : trouble des fonctions intellectuelles et moteurs. Dans les leucodystrophies, cette myéline peut avoir des problèmes pour se former ou pour se maintenir (parfois, on remarque une démyélinisation).

Des tests existent pour un certain nombre de leucodystrophies et permettent de mettre en évidence dans le sang, les urines ou à partir d’une biopsie de la peau, les modifications biochimiques ou génétiques caractéristiques de la maladie.

On peut donc les dépister de plus en plus tôt et même proposer un diagnostic prénatal. Ceci est très important si on veut espérer prévenir la maladie ou la traiter précocement.

En l’absence de traitement, ces manifestations s’aggravent rapidement.

La maladie de Ianis

C’est une maladie génétique rare appelée Pelizaeüs–Merzbacher (PMD). La maladie est apparue dès la naissance. Elle s’est d’abord traduite par une paralysie des dilatateurs de la glotte , une forte hypotonie et un nystagmus (mouvement d’oscillation involontaire et saccadé du globe oculaire . A 6 ans, Ianis ne tenait pas sa tête, ne tenait pas assis, ne parlait pas. Il se nourrissait par sonde gastrique. Son état a demandé une présence constante à ses cotés. Son développement fut très lent et sa durée de vie courte.

Ianis s’est envolé le 7 décembre 2010 à 9 ans entouré des siens. A ce jour, il n’existe aucun remède.

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